Síndrome de Marfán en la edad adulta / Marfan's Syndrome

El síndrome de Marfán es una enfermedad que integra el grupo de las llamadas colagenopatías no autoinmunes. Etiológicamente consiste en la mutación del gen que codifica la fibrilina 1, que se encarga junto con otras proteínas como la elastina de formar los microfilamentos de sostén de la matriz celular. Este defecto genera diversas manifestaciones clínicas por trastornos en diferentes sistemas (esquelético, cardiovascular, gastrointestinal, ocular). Se presenta un paciente de 43 años de edad, de raza negra, que llegó a la edad adulta sin un diagnóstico de la enfermedad. Incidentalmente sospechamos el diagnóstico al tratar una neumonía adquirida en la comunidad. Se trató su cuadro de neumonía con piperacilina y tazobactam por 7 días. Se recomendó la valoración por parte de cirugía cardiovascular por hallazgos de aneurisma de la aorta ascendente, pero el paciente decidió no continuar con los estudios de su enfermedad. Se aconsejó cambios en el estilo de vida y ejercicios físicos y se diagnosticó alta probabilidad de muerte por el problema vascular descrito(AU)

Marfan's syndrome is a disease that is included in the group of the no autoimmune collagen diseases, the ca use of this syndrome is a mutation in the gen FBN1 that translate the protein fibrillin 1, that is fundamental besides other proteins like elastin to form a part of the extracellular matrix. This defect generates multiple clinical manifestations due to defects in different systems (skeletal, cardiac, big vessels, gastrointestinal, ocular). The reported case is of a patient who reached adulthood without a diagnosis of the diseases, which we incidentally suspect in the context of community acquired pneumonia(AU)

Effectiveness and safety of structured exercise vs. no exercise for asymptomatic aortic aneurysm: systematic review and meta-analysis / Efetividade e segurança de exercícios estruturados versus sem exercício em pacientes assintomáticos com aneurisma de aorta: revisão sistemática e metanálise

Abstract We conducted a systematic review to compare the effectiveness and safety of exercise versus no exercise for patients with asymptomatic aortic aneurysm. We followed the guidelines set out in the Cochrane systematic review handbook. We searched Medline, Embase, CENTRAL, LILACS, PeDRO, CINAHL, clinicaltrials.gov, ICTRP, and OpenGrey using the MeSH terms "aortic aneurysm" and "exercise". 1189 references were identified. Five clinical trials were included. No exercise-related deaths or aortic ruptures occurred in these trials. Exercise did not reduce the aneurysm expansion rate at 12 weeks to 12 months (mean difference [MD], −0.05; 95% confidence interval [CI], −0.13 to 0.03). Six weeks of preoperative exercise reduced severe renal and cardiac complications (risk ratio, 0.54; 95% CI, 0.31-0.93) and the length of intensive care unit stay (MD, −1.00; 95% CI, −1.26 to −0.74). Preoperative and postoperative forward walking reduced the length of hospital stay (MD, −0.69; 95% CI, −1.24 to −0.14). The evidence was graded as 'very low' level.

Resumo Foi realizada revisão sistemática para comparar a efetividade e a segurança de exercícios versus não exercícios em pacientes assintomáticos com aneurisma de aorta. Usamos os termos MeSH aortic aneurysm e exercise para as bases MEDLINE, Embase, CENTRAL, LILACS, PeDRO, CINAHL, clinicaltrials.gov, International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP) e OpenGrey. Foram obtidas 1.189 referências. Cinco ensaios clínicos foram incluídos. Não houve morte ou rotura associada ao exercício. Além disso, este não reduziu a velocidade de crescimento do aneurisma em 12 semanas a 12 meses [diferença de médias (DM) −0,05; intervalo de confiança de 95% (IC95%) −0,13 a 0,03]. Seis semanas de exercícios pré-operatórios reduziram complicações clínicas renais e cardíacas (razão de risco 0,54; IC95% 0,31-0,93) e a permanência em unidade de terapia intensiva (DM −1,00; IC95% −1,26 a −0,74). Caminhadas nos períodos pré e pós-operatório reduziram a permanência hospitalar. A evidência foi classificada como de muito baixa qualidade.

Valva aórtica bicúspide: fundamentos teóricos e clínicos para substituição simultânea da aorta ascendente / Bicuspid aortic valve: theoretical and clinical aspects of concomitant ascending aorta replacement

A valva aórtica bicúspide (VAB) está associada à ectasia ânulo-aórtica, aneurisma e dissecção da aorta ascendente. A alta incidência desta malformação congênita e doença da aorta sugere íntima relação entre os fenômenos. Anormalidades ocorrendo em diferentes fases da migração das células da crista neural podem ser responsáveis pela ocorrência em anormalidades na valva aórtica, na camada média da aorta ascendente e nos vasos do arco aórtico. Estudos prévios revelam que mesmo indivíduos com VAB normal ou com disfunção leve podem apresentar dilatação da raiz aórtica. Os autores acreditam que somente as alterações hemodinâmicas produzidas por uma VAB sem estenose ou insuficiência parecem ser insuficientes para as graves complicações vasculares observadas nos portadores de VAB. Vários mecanismos têm sido propostos para explicar os achados moleculares e histológicos desta doença. Encontramos a redução da fibrilina-1 na aorta ascendente e artéria pulmonar como possível causa. Histologicamente, a aorta ascendente pode apresentar necrose cística da média e fragmentação elástica, semelhante àquela encontrada em portadores de síndrome de Marfan. Vários autores atualmente recomendam que em se operando um paciente com VAB, especialmente aqueles com insuficiência aórtica, mesmo na presença de uma discreta dilatação (45 mm) deve-se substituir a valva aórtica e a aorta ascendente concomitantemente quando a expectativa de vida exceder 10 anos, para se prevenir futuros aneurismas ou rupturas.

Bicuspid aortic valve (BAV) is associated with annuloaortic ectasia, dissection and ascending aortic aneurysm. The high incidence of this congenital malformation and aortic disease suggests a close correlation between the two phenomena. Abnormalities in different phases of cell migration of the neural crest might be responsible for the occurrence of abnormalities in the aortic valve, media layer of the ascending aorta and vessels of the aortic arch. Previous studies have shown that patients with normal BAV or slight dysfunction may present with dilation of the aortic root. The hemodynamic changes caused by BAV without stenosis or insufficiency seem to be an insufficient explanation for these findings. Several mechanisms have been proposed to explain the molecular and hystological aspects of this disease. We found a reduced fibrillin-1 content in both ascending aorta and pulmonary trunk as a possible cause. Histologically, the ascending aorta can present cystic medial necrosis and elastic fragmentation, similar to Marfan's disease. Some authors concluded that many patients, mainly those with aortic regurgitation, should have the aortic valve and the ascending aorta replaced at the same procedure, even if a mild dilatation (45 mm) is present in patients with BAV if life expectancy is anticipated to be greater than 10 years to prevent further aneurysms or ruptures.